Informasjon til personer med
sykdommen med hereditært angioødem

SYKDOMSTREKK

Sykdommen hereditært (arvelig) angiødem arter seg som anfallsvise hevelser nesten hvor som helst på kroppen. Fingre, armer, ben, lyske, kjønnsorganer, hode, ansikt kan hovne opp og hevelsene kan flytte seg rundt på kroppen. Av og til forutgås hevelsen av et rødlig utslett som som oftes ikke klør og ligner ringer eller streker. Sitter hevelsene i mage eller tarmsystemet blir det kvalme, oppkast og av og til diare. Av og til er det bare magesmerter med kvalme og oppkast samt beskjedene hudhevelser. Ved hevelser inne i munn kan drøvelen hovne opp, tungen bli stor og stemmen blir grøtete, man snakker med en potet i halsen, spyttet kan være vanskelig å svelge. I noen tilfeller kan luftveien stoppe helt til. Dersom urinveiene svulmer opp kan det være vanskelig å late vannet mens anfallet står på.

SYKDOMSÅRSAK

Sykdommen skyldes for liten mengde av normalt C1-inhibitor-protein. Dette proteinet holder vanligvis flere reaksjoner i blodet i sjakk, dersom det blir for lite løper noen av disse løpsk og blodårene slipper væske ut i vevet. Dette gir hevelser. Sykdommen er arvelig og arvegangen er autosomal dominant, det vil si at både gutter og jenter kan få sykdommen og at gjennomsnitt halvparten av barn fra en forelder med tilstanden også får sykdommen. De som er friske i slekten, bedømt ut fra blodprøve, bærer ikke sykdommen videre til sine barn.

TILBUD OM RÅDGIVING FRA GENETIKER

Legene ved Nordland Sentralsykehus som er spesielt opptatt av Hereditært angioødem, samarbeider med Medisinsk Genetisk avdeling ved Regionsykehuset i Tromsø. Medisinsk Genetisk avdeling har ansvar for spørsmål som angår arv, lagring av opplysninger om forhold i slekten og lagring av arvemateriale (DNA) for senere påvisning av mutasjoner (feil ved arvestoffet). Dette betyr også at den enkelte kan tilbys samtale med en spesialist i Medisinsk Genetikk, som har særskilt kunnskap om de vanskelige spørsmål som knytter seg til det å ha en arvelig sykdom.

 UTLØSENDE ÅRSAKER

Hva som utløser anfall varierer svært mye, både fra person til person, men også hos samme person. Psykisk stress og fysisk aktivitet kan se ut til å gi hyppige anfall, av og til vil små slag eller skader kunne gi hevelser. Bruk av P-piller gir ofte hyppige anfall og flere blir også dårligere under graviditet.Noen tåler heller ikke østrogener mot plager i overgangsalder. Av og til kan tannbehandling, tanntrekking og lignende utløse hevelse i munn. Personer med hereditært angioødem kan ikke ta blodtrykksmedisin som kalles ACE-hemmere.

 FORHOLDSREGLER OG BEHANDLING

Forebyggende behandling kan gis i form av Cyclocapron-tabletter eller mixtur opp til 3 gram daglig til voksne, 1 gram daglig til små barn. Medisinen kan tas over mange uker eller den kan brukes i perioder hvor pasienten erfaringsmessig vet at anfallene kommer hyppigere. Ennå mer virksom er Danocrine-tabletter 100 mg hver annen eller tredje dag, kortvarig kan det tas 400 mg pr dag i 1 uke. Danocrine skal ikke gis til barn eller til kvinner som ønsker å bli gravid eller bruker usikker prevensjon. Danocrine virker ved å øke produksjonen av C1-inhibitor-protein. For personer som tar Danocrine anbefales blodprøvekontroll 1 gang årlig med kontroll av leverfunksjon.

Det har liten nytte av å ta Danocrine tabletter eller Cyclocapron når anfallene allerede har begynt. Akuttbehandling av anfallene gis bedre med C1-inhibitor-konsentrat det vil si C1-inhibitorprotein i tørr form som skal blandes ut med saltvann og må settes intravenøst av lege. En ampulle inneholder 500 enheter og vanligvis må to ampuller, det vil si 1000 enheter settes intravenøst. C1-inhibitor-konsentrat bør;

1. Forbeholdes alvorlige anfall i hals hvor stemmen blir grøtete og det er fare for at luftveiene kan gå tett.
2. Dersom en person med hereditært angioødem innlegges på sykehus for magesmerter og det blir snakk om operasjon bør 2 ampuller C1-inhibitorkonsentrat gis intravenøst på forhånd for å utelukke at det er hevelse som er årsak til magesmertene.

C1-inhibitorkonsentrat skal hver person med hereditært angioødem ha til personlig oppbevaring i kjøleskap og det bringes med på reiser bort fra hjemmet og til utlandet sammen med et gult informasjonskort som utstedes av behandlende lege eller av undertegnede. Ved inngrep i munn og tannbehandling anbefales en foreløpig at dette gjøres på eller ved sykehus som har kjennskap til sykdommen og at det foreligger C1-inhibitorkonsentrat som kan settes på kort varsel av kompetent personell. Det er ikke alltid nødvendig å gi C1-inhibitorkonsentrat på forhånd, dette blir en vurderingsak. C1-inhibitorkonsentrat fås på registreringsfritak, det er meget dyrt og er holdbart i ca. 18 måneder etter produksjonsdato. Sykdommen er godkjent av Rikstrygdeverket for dekning av utgifter til C1-inhibitorkonsentrat, danazol og cyclokapron etter §2. Det må søkes lokalt Trygdekontor for refusjon. Konsentratet er et plasmaprodukt fra mange givere, det er behandlet slik at det anses virusfritt. Dette tilsier imidlertid at konsentratet kun bør brukes som nevnt over.

Er det spørsmål om sykdommen eller behandlingen kan undertegnede gjerne kontaktes:

  18.01.99 - Erik Waage Nielsen
Overlege ved Anestesiavd, 8092 Nordland Sentralsykehus.
Tlf 755 34000